Albinizm nedir?
Albinizm terimi tipik olarak okülokutanöz albinizm anlamına gelmektedir ve pigment melanin üretiminin çok az olduğu ya da hiç üretilmeyen kalıtsal bozukluklar grubuna denir. Bedenin ürettiği melanin türü ve miktarı cildinizin, saçınızın ve gözlerinizin rengini belirlemektedir, yani bu işleve sahiptir. Melanin ayrıca optik sinirlerin gelişiminde de rol oynar, bu nedenle albinizmi olan kişilerin görme sorunları ile karşılaşmaktadırlar.
Albinizm belirtileri genel olarak bir kişinin cildinde, saçında ve göz rengine bakıldığında anlaşılmaktadır, lakin bazen farklılıklar oldukça hafiftir bu sebeple anlaşılmayabilir. Albinizm olan insanlar güneşin etkilerine karşı oldukça hassastır, bu nedenle cilt kanseri geliştirme riski normal insanlara oranla daha yüksektir.
Albinizmin bir tedavisi olmamasına karşın, bozukluğu olan kişiler cildini ve gözlerini korumak ve sağlıklarını en üst düzeye çıkarmak için bazı gerekli adımlar atabilirler.
Albinizm belirtileri nelerdir?
Albinizm belirtileri cilt, saç, göz rengi ve görmeyi içerir. Yukarıda da belirttiğimiz gibi melanin renkleri belirlemektedir. Saç ve göz rengini belirler, aynı zamanda belirli görme bozukluklarına sebebiyet verir.
Ciltte bulunan belirtileri;
Albinizmin en iyi ayırt edilebilir özelliği; diğer insanlara kıyasla beyaz saç ve çok açık renkli bir cilt ile sonuçlanır. Cilt rengi (pigmentasyon) ve saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilmektedir ve albinizmi olmayan ebeveynlerin veya kardeşlerinkiyle hemen hemen aynısı da olabilir.
Güneşe maruz kaldığı taktirde, bu insanlarda aşağıdaki reaksiyonlar gelişebilir:
- Çiller
- Pigmentli veya pigmentsiz moller – pigmentsiz moller genel olarak pembe renklidir
- Çil benzeri büyük lekeler (mercimek gibi)
- Güneş yanığı
- Albinizm olan bazı insanlar için cilt pigmentasyonu asla değişmez. Diğerleri için, melanin üretimi çocukluk ve gençlik yıllarında başlayabilir veya artabilir, bu da pigmentasyonda hafif değişikliklere neden olur.
- Saç belirtileri;
- Saç rengi çok beyazdan kahverengiye kadar değişebilir. Albinizmi olan Afrika veya Asya kökenli insanlar sarı, kırmızımsı veya kahverengi saç rengine sahip olabilirler. Saç rengi, erken yetişkinlik veya su ve ortamdaki normal minerallere maruz kalması nedeniyle lekelenebilir ve yaşla birlikte daha koyu görünebilir.
Belirti olarak göz rengi hakkında;
Kirpikler ve kaşlar genel olarak oldukça soluktur. Göz rengi çok açık maviden kahverengiye kadar değişebilmektedir ve yaşla birlikte de bunlar değişiklik göstermektedir.
Gözlerin renkli kısımlarındaki (süsen) pigment eksikliği oluşmaktadır, süsenleri bir miktar yarı saydam yapmaktadır. Bu, süsenlerin ışığın göze girmesini tamamen engelleyemediği anlamına gelmektedir. Bu nedenle, bazı ışıklarda çok açık renkli gözler kırmızı görünebilir.
Vizyondaki belirtiler;
Görme bozukluğu her türlü albinizm için temel bir özelliktir. Göz sorunları şunları içerebilir:
- Gözlerin hızlı, istemsiz ileri geri hareketi (nistagmus)
- İstemsiz göz hareketlerini azaltmaya ve daha iyi görmeye çalışmak için başın sallanması veya eğilmesi gibi kafa hareketleri
- Her iki gözün aynı noktada yönlendirilmemesi veya birlikte hareket edememesi (şaşılık)
- Aşırı yakınlık veya uzak görüşlülük
- Işığa duyarlılık (fotofobi)
- Gözün ön yüzeyinin veya göz içindeki lensin anormal eğriliği (astigmatizm), bu da bulanık görmeye neden olur
- Retinanın anormal gelişimi, azalmış görme ile sonuçlanır
- Retinadan beyine, normal sinir yollarını takip etmeyen sinir sinyalleri (optik sinirin yanlış yönlendirilmesi)
- Kötü derinlik algısı
- Yasal körlük (20/200’den az görme) veya tam körlük
Bir önceki yazımız olan Kadınların Neden Saçı Dökülür? başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.
